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Sintomi e cause del Lupus

Il lupus colpisce la vita di milioni di donne in tutto il mondo.

Sintomi e cause del lupus eritematoso sistemico (LES)

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario attacca erroneamente i propri organi e tessuti [1].

Si chiama sistemico, perché l’infiammazione cronica causata dal lupus può colpire molti sistemi del corpo, come ad esempio:

  • Articolazioni
  • Pelle
  • Vasi
  • Cellule del sangue
  • Organi interni: il cervello, il sistema nervoso, il cuore e i polmoni

Diagnosi

Il lupus può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi spesso imitano quelle altre malattie.

Per diagnosticare il lupus, è necessario almeno 4 degli 11 criteri stabiliti dalla American Rheumatology Society [2][3]. I criteri combinano elementi dal quadro clinico del paziente (sintomi) e esami specialistici.

Il sintomo più caratteristico del lupus è un’eruzione cutanea sul viso, che si diffonde su entrambe le guance e ricorda le ali di una farfalla. L’eruzione cutanea si verifica in molti, ma non in tutti i casi di lupus. La malattia è stata chiamata così a causa della somiglianza delle lesioni della pelle rossa con morso di lupo.

Figura 1. Tipica eruzione cutanea a forma di una farfalla in una donna con lupus.

Sintomi del lupus

Il lupus può avere sintomi come:

  • Stanchezza
  • Dolore o gonfiore delle articolazioni
  • Edema (gonfiore) in mani, gambe e intorno agli occhi
  • Mal di testa
  • Febbre bassa
  • Sensibilità alla luce solare (fotosensibilità)
  • Dolore al torace nel respiro profondo
  • Perdita di capelli
  • Ulcere in bocca
  • Sindrome di Raynaud: disturbo della circolazione sanguigna nelle mani e nei piedi, che si manifesta con la punta delle dita che diventa pallida o bluastra.

Diagnosi del lupus

La diagnosi si basa sull’immagine generale del paziente e sulla valutazione dei sintomi di infiammazione, nonché sui test di laboratorio e di imaging.

Test diagnostici di laboratorio

Si riferiscono ai test di sangue e urina che possono includere:

  • emocromo generale: questo esame misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, nonché la quantità di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. I risultati possono indicare anemia, un riscontro comune nel lupus, o bassi livelli di globuli bianchi o piastrine.
  • Velocità di eritrosedimentazione (VES): questo esame del sangue misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta nell’arco di un’ora. Una velocità di eritrosedimentazione superiore al normale può indicare un’infiammazione o una malattia sistemica, come il lupus. La velocità di eritrosedimentazione non è specifica per alcuna patologia specifica. Può aumentare in caso di lupus, infezioni, altre condizioni infiammatorie o cancro.
  • Test di funzionalità epatica e renale: gli esami del sangue possono valutare la funzionalità di reni e fegato. Il lupus può colpire questi organi.
  • Test degli anticorpi (ANA): un test positivo per gli anticorpi antinucleari (ANA), un gruppo di anticorpi prodotti dal sistema immunitario, indica un sistema immunitario iperattivo. Mentre la maggior parte delle persone con lupus risulta positiva agli ANA, la maggior parte delle persone con ANA positivi non ha il lupus. Se vengono rilevati ANA, il medico consiglierà di effettuare test per anticorpi più specifici.
  • Analisi delle urine: riguarda l’esame di un campione di urina. Può mostrare livelli elevati di globuli proteici o rossi nelle urine, che possono verificarsi se il lupus ha colpito i reni.

Esami di imaging

Se si sospetta un danno cardiaco, il medico potrebbe raccomandare:

  • Radiografia del torace: può rivelare la presenza di liquido o infiammazione nei polmoni.
  • Ecocardiogramma: questo esame utilizza gli ultrasuoni per produrre immagini in tempo reale del battito cardiaco. Può verificare la presenza di problemi alle valvole e ad altre parti del cuore.
  • Biopsia

Il lupus può causare danni alla pelle, ai reni e ad altri organi. Il trattamento può variare a seconda del tipo di danno verificatosi. Un campione di tessuto viene prelevato dalla pelle o dal rene utilizzando un ago speciale. L’esame del campione può confermare o escludere una diagnosi di lupus e guidare la scelta del trattamento appropriato.

Trattamento farmacologico

Il trattamento farmacologico del lupus dipende dai sintomi di ciascun paziente. Determinare se trattare i sintomi e quali farmaci utilizzare richiede un’attenta discussione dei benefici e dei rischi tra il paziente e il medico curante [4].

Con il miglioramento dei sintomi, potrebbero essere necessarie modifiche ai farmaci o al dosaggio.

I farmaci più comunemente usati per il controllo del lupus includono:

  • Farmaci antinfiammatori non steroidei (naprossene, ibuprofene, ecc.)
  • Farmaci antimalarici (Plaquenil)
  • Corticosteroidi (Medrol, Prezolon)
  • Immunosoppressori (azatioprina, micofenolato mofetile, metotrexato)
  • Agenti biologici (belimumab)
  • Anticoagulanti (aspirina, eparina, sintrom, ecc.)
  • Farmaci che agiscono sull’organo eventualmente danneggiato (antipertensivi, diuretici, antiepilettici, antibiotici, ecc.)

Gli obiettivi della terapia farmacologica sono controllare i sintomi, ridurre l’intensità dell’infiammazione e il danno agli organi che potrebbero essere stati colpiti, sopprimere il sistema immunitario e ridurre le ricadute.

Quali sono i quattro tipi di lupus?

Quando si parla di lupus, di solito si intende il lupus sistemico. Tuttavia, esistono quattro tipi di lupus[5]:

Lupus eritematoso sistemico

Questa è la forma più comune di lupus. Può essere lieve o grave e coinvolgere più organi.

Lupus cutaneo

Questa è una forma di lupus limitata alla pelle. Circa due terzi delle persone con lupus sviluppano un qualche tipo di malattia della pelle, chiamata lupus eritematoso cutaneo.

La malattia cutanea associata al lupus può causare eruzioni cutanee o lesioni, la maggior parte delle quali si manifesta sulle aree esposte al sole, come viso, orecchie, collo, mani e piedi. Nel 40-70% delle persone con lupus, la malattia è aggravata dall’esposizione ai raggi ultravioletti (UV) provenienti dalla luce solare o da luce artificiale. La diagnosi viene effettuata tramite una biopsia cutanea.

Lupus indotto da farmaci

Si tratta di una malattia simile al lupus causata da alcuni farmaci da prescrizione, come:

– Idralazina (un antipertensivo)

– Procainamide (un antiaritmico)

– Isoniazide (usata per trattare la tubercolosi).

Il lupus indotto da farmaci è più comune negli uomini perché questi farmaci vengono somministrati più spesso. Tuttavia, non tutti i pazienti che assumono questi farmaci svilupperanno la malattia. I sintomi sono simili a quelli del lupus sistemico, ma raramente coinvolgono gli organi principali. Tali sintomi possono includere:

  • dolori muscolari
    • sintomi simil-influenzali, affaticamento e febbre
    • pleurite o pericardite (infiammazione delle membrane che rivestono polmoni e cuore, che causa dolore e fastidio)
    • valori di laboratorio anomali

Di solito occorrono diversi mesi o addirittura anni di trattamento continuativo con un farmaco prima che compaiano i sintomi. I sintomi simili al lupus di solito scompaiono entro sei mesi dall’interruzione del trattamento.

Lupus Neonatale – Lupus Eritematoso Neonatale (NLE)

Si tratta di una rara condizione che colpisce i neonati di donne affette da lupus.

Il lupus neonatale non è un vero lupus. È una condizione rara associata alla rilevazione di anticorpi specifici nella madre (anti-SSA/Ro e anti-SSB/La) che colpiscono il feto. Alla nascita, il bambino può presentare un’eruzione cutanea, problemi al fegato o una bassa conta dei globuli bianchi e rossi, ma questi sintomi di solito scompaiono completamente dopo sei mesi, senza causare effetti negativi a lungo termine sulla salute del bambino.

Il lupus neonatale può molto raramente causare una bassa frequenza cardiaca nel feto. È una malattia estremamente rara, solitamente diagnosticata tra la 16a e la 24a settimana di gravidanza.

Dati e statistiche sul lupus

  • Si stima che circa cinque milioni di persone soffrano di lupus in tutto il mondo. Di queste, il 90% sono donne.
  • La maggior parte delle persone affette da lupus lo sviluppa tra i 15 e i 44 anni.
  • Una persona su tre con lupus soffre di diverse malattie autoimmuni.
  • Le persone con una storia familiare di lupus o di un’altra malattia autoimmune hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
  • L’80-90% delle persone con lupus ha un’aspettativa di vita normale.

National Resource Center on Lupus

Cosa scatena il lupus?

Alcune persone nascono con una predisposizione allo sviluppo del lupus, che può essere scatenato da infezioni, determinati farmaci o stress. I fattori più comuni associati all’insorgenza o alle riacutizzazioni della malattia sono:

  • Ormoni: 9 casi di lupus su 10 colpiscono le donne. I cambiamenti ormonali durante la vita di una donna, come durante le mestruazioni, la gravidanza, il climaterio e la menopausa, sembrano svolgere un ruolo centrale.
  • Ereditarietà: nella maggior parte dei casi, la predisposizione genetica da sola non può giustificare lo sviluppo del lupus. Ciò è particolarmente evidente nei gemelli che crescono nello stesso ambiente e presentano le stesse caratteristiche ereditarie, ma solo uno sviluppa il lupus. La malattia può manifestarsi in persone senza una storia familiare di lupus, ma alcuni membri della famiglia possono essere affetti da altre malattie autoimmuni. Si stima che i fattori ereditari contribuiscano all’insorgenza della malattia in meno del 20%.
  • Fattori esogeni-ambientali: l’effetto di fattori esogeni su individui predisposti può scatenare il lupus. Tali fattori possono essere infezioni virali, esposizione alla luce solare (UVA e UVB), alcuni antibiotici (penicillina, tetracicline, sulfamidici), esaurimento fisico, stress emotivo intenso (divorzio, malattia o lutto in famiglia, perdita del lavoro) e qualsiasi condizione che metta l’organismo sotto stress (intervento chirurgico, infortunio, gravidanza, parto).

Figura 2. Fattori che causano il lupus eritematoso sistemico. N Engl J Med.

Fattori genetici, ambientali, ormonali e metabolici agiscono in sequenza o simultaneamente sul sistema immunitario.

L’azione dei fattori patogeni provoca la creazione di autoanticorpi, l’attivazione dei globuli bianchi (cellule T) e il rilascio di citochine infiammatorie, che causano infiammazione e danni a vari organi.

Cause metaboliche del lupus

Lo stato metabolico dell’organismo è direttamente collegato alla patogenesi del lupus.

Il metabolismo descrive l’insieme delle reazioni chimiche che mantengono in vita l’organismo. Le reazioni chimiche avvengono in sequenza nel corpo umano, con lo scopo di:

  • Produrre energia per il funzionamento delle cellule e dell’organismo.
  • Assorbire e convertire il cibo e i nutrienti in elementi che possono essere utilizzati come combustibile o elementi strutturali.
  • Creare di nuove cellule (del sangue, della pelle, del tratto gastrointestinale, ecc.).
  • Riparare i tessuti danneggiati.
  • Produrre anticorpi per la difesa dell’organismo.
  • Produrre ormoni per la regolazione delle funzioni cellulari e il coordinamento dei sistemi corporei (insulina, tiroxina, adrenalina, cortisolo, ecc.).

Negli ultimi cinque anni, i disturbi metabolici sono stati identificati come un fattore centrale nello sviluppo del lupus e delle malattie autoimmuni. Questo rappresenta un significativo passo avanti nella lotta contro il lupus, aumentando la nostra comprensione dei meccanismi di sviluppo della malattia e migliorando le nostre terapie.[8][9][10][11][12][13]

In condizioni normali, l’attività del sistema immunitario è costantemente regolata e adattata in base a:

  • La capacità dell’organismo di produrre energia (mitocondri)
  • L’attività fisica
  • La quantità e la qualità degli alimenti
  • La composizione della flora microbica
  • L’adeguatezza o la carenza di vitamine, aminoacidi (glutammina, N-acetilcisteina), acidi grassi (omega 3, 6 e 9), antiossidanti e altri micronutrienti
  • L’azione dell’insulina

I disturbi nei processi metabolici sopra descritti portano a una sovrastimolazione del sistema immunitario e alla perdita della sua capacità di distinguere gli elementi estranei dai propri organi e tessuti.

Affrontare i disturbi metabolici, sia con interventi medici sullo stile di vita, sia con la correzione delle carenze e l’uso di farmaci per gestire l’infiammazione, porta a trattamenti più efficaci e a una migliore qualità della vita per i pazienti [3,5,10].

L’analisi delle piccole molecole nel sangue rileva i disturbi metabolici associati al decorso e alla manifestazione delle malattie autoimmuni.

Lo stato metabolico di un individuo è il principale fattore di rischio per lo sviluppo di malattie autoimmuni.

Negli ultimi anni, sono diventati disponibili test specifici che misurano piccole molecole che partecipano alle reazioni chimiche dell’organismo e registrano con precisione le carenze e i disturbi metabolici.

Il passo successivo dopo la diagnosi di lupus

La diagnosi è il primo e non l’ultimo passo nel trattamento del lupus. È fondamentale, parallelamente o dopo la diagnosi della malattia, identificare e gestire i disturbi metabolici sottostanti e i fattori di rischio che ne portano alla manifestazione.

Quanto prima vengono affrontati i fattori metabolici scatenanti il ​​lupus, tanto più efficaci saranno gli interventi di prevenzione e trattamento.

Il ripristino dell’equilibrio metabolico dell’organismo migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti con LES.

Test specifici identificano le carenze e i disturbi metabolici che portano alla malattia. La misurazione di molecole molto piccole mediante analisi specializzate fornisce un quadro accurato dello stato del processo metabolico. Questi sono strumenti aggiuntivi alle attuali opzioni diagnostiche e terapeutiche, che aiutano il medico a fornire trattamenti più efficaci.

Il ripristino dell’equilibrio metabolico dell’organismo, combinato con l’implementazione di un intervento medico intensivo sullo stile di vita e sull’alimentazione, migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti con lupus [16][17][18].

Sulla base della nostra esperienza clinica nei pazienti con LES, gli interventi medici sullo stile di vita e sull’alimentazione portano a:

  • Miglioramento del decorso della malattia
  • Riduzione del rischio di danni agli organi bersaglio (cuore, reni, pelle, polmoni, sistema nervoso centrale)
  • Miglioramento della risposta ai farmaci
  • Riduzione delle riacutizzazioni infiammatorie della malattia
  • Aumento dei livelli di energia e miglioramento della qualità della vita

Nuove evidenze confermano il fatto che, per ottenere un miglioramento sostanziale della salute e della qualità della vita, ogni paziente deve essere trattato come un caso unico e i disturbi metabolici e le carenze di nutrienti essenziali che hanno portato all’insorgenza della malattia devono essere ripristinati.

La terapia farmacologica, la correzione delle carenze e l’alimentazione di ciascun paziente devono essere adattate al suo profilo metabolico. In questo modo, i cambiamenti e i miglioramenti vengono mantenuti a lungo termine.

Misurando i metaboliti, vengono identificati gli interventi terapeutici appropriati, necessari per ciascun paziente al fine di migliorare il decorso della malattia [5][14][15].

Sebbene non esista una cura definitiva per il lupus, attraverso la nostra esperienza clinica abbiamo riscontrato che il controllo dei sintomi e il trattamento simultaneo dei disturbi metabolici della malattia migliorano significativamente il decorso della salute dei pazienti con LES, contribuiscono a un migliore controllo dei sintomi e riducono la frequenza delle ricadute [16][17][18].

Riferimenti Bibliografici

  • [10] The Microbiome and Systemic Lupus Erythematosus List of authors. James T. Rosenbaum, M.D., and Gregg J. Silverman, M.D. N Engl J Med 2018.
  • [17] Chronic Inflammation in the Context of Everyday Life: Dietary Changes as Mitigating Factors. Margină, D.; Ungurianu, A.; Purdel, C.; Tsoukalas, D.;
  • Sarandi, E.; Thanasoula, M.; Tekos, F.; Mesnage, R.; Kouretas, D.; Tsatsakis, A. Int. J. Environ. Res. Public Health 2020, 17, 4135.
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