Celiachia

La celiachia è un disturbo in cui il glutine (una proteina presente in cereali come grano, segale e orzo) innesca una risposta del sistema immunitario contro l’intestino tenue ^[1-4].

Nelle persone affette da celiachia, l’ingestione di glutine innesca una reazione del sistema immunitario che attacca la mucosa, il “rivestimento” dell’intestino tenue. Il danno alla mucosa porta ad un ridotto assorbimento dei nutrienti dal cibo.

Una rigorosa dieta priva di glutine, la gestione dei disordini metabolici che accompagnano la malattia e la correzione delle carenze del corpo possono nella maggior parte dei casi aiutare a gestire i sintomi e guarire l’intestino ^[5].

La celiachia influisce in modo significativo sulla qualità della vita delle persone che ne soffrono. L’esposizione al glutine è una seria preoccupazione per chi soffre di celiachia. 10 mg di glutine al giorno è considerato il limite massimo di consumo. Si tratta di una piccolissima quantità corrispondente a meno di una fetta di pane.

La maggior parte delle persone che seguono una dieta rigorosamente priva di glutine a causa della celiachia provano ansia sociale ed emotiva quando mangiano fuori a causa della paura della contaminazione da glutine e possono sentirsi imbarazzate nel dover porre così tante domande chiarificatrici. Spesso queste persone sentono che la loro preoccupazione per le scelte alimentari in circostanze non familiari influenza il loro comportamento e riduce la loro spontaneità.

Sintomi

I sintomi possono variare da persona a persona.

I sintomi gastrointestinali possono essere:

• Diarrea
• Gas e gonfiore
• Borborigmi (gorgoglii addominali, rumori intestinali o brontolii dello stomaco)
• Perdita di peso
• Debolezza e affaticamento generalmente dovuti a un cattivo stato nutrizionale
• Forte dolore addominale
• Nausea e vomito
• Stipsi

Sintomi non gastrointestinali:

• Anemia
• Osteopenia o osteoporosi
• Sintomi neurologici: perdita del senso del tatto, allucinazioni (formicolio, bruciore), convulsioni, perdita del controllo muscolare e dell’equilibrio, diminuzione della concentrazione e della lucidità mentale
• Disturbi della pelle: forte prurito, eruzione cutanea con vesciche e vesciche (dermatite erpetica), acne, unghie e capelli fragili
• Disturbi ormonali: cessazione del ciclo (amenorrea), ritardo del primo ciclo (menarca) e infertilità nelle donne e disfunzione erettile e infertilità negli uomini
• Ulcere della bocca
• Mal di testa
• Dolori articolari
• Disfunzione del sistema immunitario e atrofia splenica ^[6]

I bambini con malattia celiaca possono sperimentare:

• Pancia gonfia
• Stipsi
• Perdita di peso
• Ritardo dello sviluppo
• Danni allo smalto dei denti
• Nervosismo
• Pubertà ritardata
• Sintomi neurologici: disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), difficoltà di apprendimento, mal di testa, mancanza di coordinazione muscolare e convulsioni.

I sintomi di solito compaiono durante l’infanzia con l’introduzione di alimenti contenenti glutine; possono persistere durante l’infanzia se non trattati e risolversi durante l’adolescenza. Possono poi ricomparire nei primi decenni dell’età adulta, tra i 20 e i 40 anni.

Fattori di rischio

I fattori associati ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia celiaca sono:

• Genere femminile: colpisce leggermente più le donne che gli uomini.
• Età: si manifesta principalmente in due gruppi di età. La prima riguarda l’infanzia (8-12 mesi), dove vengono introdotti alimenti che possono contenere glutine. La seconda fascia di età è di 20-40 anni.
• Ereditarietà: parente di primo grado affetto da celiachia.
• Malattie autoimmuni: avere malattie autoimmuni come il diabete di tipo I, la tiroidite autoimmune e il morbo di Addison.

Cause

La celiachia è una malattia autoimmune causata da molteplici fattori. Come per tutte le malattie autoimmuni, i fattori genetici interagiscono con fattori di rischio non ereditari, legati allo stile di vita, alla dieta e alle carenze corporee ^[7].

È una malattia molto comune. Si stima che 1 persona su 100 soffra di celiachia. Nelle persone che hanno un parente di primo grado con la malattia, l’incidenza è di 1 su 10.

La celiachia è anche conosciuta come enteropatia da glutine. Il glutine negli alimenti innesca una reazione del sistema immunitario e la produzione di anticorpi contro le cellule della mucosa intestinale. Gli anticorpi distruggono le minuscole sporgenze capillari (villi) che rivestono l’intestino tenue.

I villi assorbono vitamine, minerali e altri micronutrienti dal cibo. Quando i villi sono danneggiati, non può verificarsi un adeguato assorbimento dei nutrienti, indipendentemente dalla quantità di cibo ingerito.

La celiachia è una delle malattie autoimmuni più studiate. Oggi sappiamo che oltre alla predisposizione genetica e alla presenza di glutine, per scatenare la malattia è necessaria la coesistenza di ulteriori fattori esogeni ^[5].

I fattori che possono influenzare lo sviluppo e il decorso della malattia sono:

• Alterazione della flora microbica dell’intestino.
• La quantità e la qualità del glutine ingerito. Gli alimenti interi e non trasformati contengono meno glutine, mescolato con fibre, che riduce il contatto diretto del glutine con la mucosa intestinale.
• Le infezioni virali intestinali possono interrompere la funzione del sistema immunitario nell’intestino.
• Vitamina D: è possibile che bassi livelli di vitamina D nella madre, durante la gravidanza, aumentino il rischio di sviluppare la celiachia nel bambino. Anche bassi livelli di vitamina D sembrano svolgere un ruolo nell’insorgenza della malattia durante la vita. Questa particolare vitamina ha un effetto immunoregolatore e svolge un ruolo centrale nello sviluppo dell’autoimmunità ^[8].
• Sindrome metabolica: i pazienti con malattia celiaca hanno un rischio maggiore di sviluppare la sindrome metabolica e l’infiltrazione del fegato grasso quando iniziano una dieta priva di glutine. Il consumo di alimenti senza glutine, comunque ricchi di zuccheri semplici, ha aumentato l’obesità e la sindrome metabolica in questo gruppo di pazienti ^[9].
• Carenze di micronutrienti: comuni nelle persone con malattia celiaca. Negli ultimi anni la manifestazione della malattia è diventata sempre più frequente con sintomi legati principalmente alla carenza di micronutrienti. Le carenze più comuni sono di vitamina B12, zinco, vitamina D, acido folico, ferro e rame ^[10].

Diagnosi

La celiachia viene diagnosticata da:

• Esame del sangue per determinare gli autoanticorpi. Vengono rilevati livelli elevati di alcuni anticorpi (anticorpi contro la transglutaminasi tissutale e anti-cervello).
• Analisi genetiche: possono confermare la diagnosi.
• Biopsia duodenale: eseguita mediante gastroscopia e prelevando un campione del rivestimento del duodeno, che è la prima parte dell’intestino tenue. La biopsia stabilisce una diagnosi chiara in caso di incertezza dai risultati delle analisi ematologiche.

Gestione

Eliminazione del glutine

Una rigorosa dieta priva di glutine può, nella maggior parte dei casi, aiutare a gestire i sintomi e guarire l’intestino.

Gli alimenti contenenti glutine dovrebbero essere completamente evitati, come i seguenti cereali e i loro derivati:

• Grano
• Orzo
• Semole
• Grano duro
• Farina
• Farina Graham
• Farina integrale
• Malto
• Segale
• Semolino
• Olyra (grano saraceno o farro, una forma di grano)
• Triticale (incrocio tra grano e segale)

Anche tracce di glutine possono essere dannose, anche se non provocano sintomi. Il glutine si trova in alimenti, medicinali e comuni prodotti non alimentari:

• Amido alimentare modificato, conservanti e stabilizzanti alimentari
• Farmaci da prescrizione e da banco
• Integratori alimentari
• Prodotti per rossetti
• Dentifricio e collutorio
• Busta e colla per francobolli
• Plastilina

Eliminare il glutine dalla dieta riduce gradualmente l’infiammazione a livello dell’intestino tenue, migliora il quadro clinico e consente la guarigione. I bambini tendono a guarire più velocemente degli adulti.

Farmaci

Corticosteroidi: in caso di grave infiammazione e sintomi gravi, possono essere necessari corticosteroidi (Prezolon, Budecol) per controllare l’infiammazione. I corticosteroidi possono ridurre l’intensità dei sintomi mentre l’intestino guarisce.

Immunosoppressori: in alcuni casi, gli immunosoppressori (azatioprina, Imuran) possono essere utilizzati per controllare l’infiammazione.

Riabilitazione dei disturbi metabolici associati all’insorgenza e al decorso della malattia celiaca

Il trattamento dei disordini metabolici che insorgono nella malattia celiaca è una parte importante per migliorare il decorso dello stato di salute generale e la qualità della vita dei pazienti affetti da malattia celiaca.

• Carenze di micronutrienti: le carenze di micronutrienti dovute al malassorbimento peggiorano lo stato di salute delle persone affette da celiachia. Negli ultimi anni, i sintomi associati a carenze di vitamina B12, zinco, vitamina D, acido folico, ferro e rame sono i primi a comparire e portano alla diagnosi della malattia, prima dell’insorgenza di diarrea e sintomi gastrointestinali gravi.

La loro identificazione e correzione è fondamentale per migliorare lo stato di salute generale dei pazienti celiaci e per migliorare i sintomi della malattia stessa ^[8].

• Alterazione della flora microbica dell’intestino. Il miglioramento della normale flora microbica è associato al miglioramento dei sintomi della celiachia ^[11].

In alcuni casi, i sintomi persistono anche dopo aver eliminato il glutine dalla dieta. Ciò è associato a un disturbo della flora intestinale, che non viene ripristinato interrompendo l’assunzione di glutine. La somministrazione di probiotici sembra aiutare a ripristinare la flora e il quadro clinico in questi casi ^[12].

• Correggere la carenza di vitamina D: la vitamina D è un fattore importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario ^[13].

La carenza di vitamina D è associata a una reazione eccessiva del sistema immunitario ed è considerata un fattore sinergico nella manifestazione della malattia celiaca ^[6].

La mancanza di questa vitamina aumenta anche la vulnerabilità dell’organismo alle infezioni gastrointestinali virali, che possono scatenare la celiachia in individui geneticamente predisposti ^[14].

• Sindrome metabolica: le persone che iniziano una dieta priva di glutine, nel tentativo di evitarlo, consumano prodotti senza glutine che di solito sono a base di riso, patate, zucchero, miele, zucchero e mais.

Questi alimenti hanno un alto carico glicemico, cioè sono facilmente convertiti in zucchero nel corpo e aumentano il rischio di sviluppare sindrome metabolica, diabete, infiltrazione di fegato grasso, obesità e creano uno stato pro-infiammatorio nel corpo ^[7]. La risoluzione della sindrome metabolica in questi pazienti è un fattore centrale nel trattamento della malattia celiaca.

Gli esami speciali determinano il trattamento dei disturbi che accompagnano la malattia celiaca

L’identificazione e il trattamento dei disordini metabolici che accompagnano la celiachia possono essere effettuati solo eseguendo test speciali che analizzano piccole molecole nel sangue. Con essi vengono rilevati disturbi metabolici associati al decorso e alla manifestazione delle complicanze della celiachia.

Questi test sono chiamati Analisi Metabolomiche™. Misurano molecole molto piccole che partecipano alle reazioni chimiche del corpo. Il loro vantaggio è che registrano le esatte carenze e disordini metabolici, rendendo così efficace il trattamento delle complicanze della celiachia.

Marcatori rilevati attraverso Analisi Metabolomiche™

Le Analisi Metabolomiche™ rilevano marcatori che identificano:

• carenze di vitamine, enzimi, minerali, aminoacidi
• lo stato della flora intestinale (microbioma)
• la mancanza di vitamina D e micronutrienti che lavorano in combinazione con D (K2, zinco, magnesio, vitamine del complesso B)
• disturbi metabolici, come la resistenza all’insulina
• la capacità del corpo di gestire l’infiammazione
• la capacità di produzione di energia del corpo umano (funzione mitocondriale)
• carenze di acidi grassi omega 3
• capacità antiossidante del corpo
• la presenza di disturbi nel metabolismo di proteine, carboidrati e lipidi

Si tratta di strumenti aggiuntivi alle attuali opzioni diagnostiche e terapeutiche, che aiutano il medico a fornire trattamenti più efficaci ^{[15][16][17][18][19]}.

Quanto prima vengono gestiti i fattori metabolici e le carenze associate alla malattia, tanto più efficaci sono gli interventi di prevenzione e cura. I primi interventi portano risultati migliori.

Il ripristino dello stato metabolico dell’organismo migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti affetti da celiachia.

Il ripristino dello stato metabolico del corpo, combinato con l’applicazione di un intervento medico intensivo nello stile di vita e nella dieta, migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti con malattia celiaca ^[6-12].

Sulla base della nostra esperienza clinica in pazienti con malattia celiaca, gli interventi medici sullo stile di vita e sulla nutrizione si traducono in:

• Miglioramento dei sintomi gastrointestinali.
• Correzione delle carenze dell’organismo in micronutrienti, dovute a malassorbimento.
• Guarigione della mucosa dell’intestino tenue.
• Affrontare la sindrome metabolica e riportare il peso corporeo a livelli normali.
• Miglioramento del tasso di crescita nei bambini.
• Aumento dei livelli di energia e miglioramento della qualità della vita.
• Miglioramento dello stato di salute generale.

Accurati interventi medici sullo stile di vita, l’alimentazione, la correzione delle carenze e l’utilizzo di farmaci con effetti metabolici positivi hanno cambiato radicalmente il decorso della malattia nei pazienti affetti da celiachia.

Attraverso la nostra esperienza clinica riscontriamo che la qualità della vita e lo stato di salute generale dei pazienti affetti da celiachia migliora in modo significativo.

La medicina oggi ha più strumenti di quanti ne avesse solo dieci o cinque anni fa. Quando i farmaci, la correzione delle carenze e la nutrizione sono adattati al profilo metabolico di ogni paziente, cambiano radicalmente la qualità della vita e il decorso della malattia dei celiaci.

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RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI:

• [1] Celiac disease. Mayo Clinic, accessed May 2021.
• [2] Celiac Disease Autoimmunity. Miguel Ángel López Casado et al. Arch Immunol Ther Exp. Springer Link, 2018.  
• [3] Celiac Disease (Sprue). Stephan U Goebel. Medscape, Updated: Nov 29, 2019 
• [4] What is Celiac Disease? Celiac Disease Foundation.
• [5] Celiac disease. Mayo Clinic, accessed May 2021.
• [6] Is it worth investigating splenic function in patients with celiac disease? Antonio Di Sabatino et al. World J Gastroenterol. 2013 Apr 21.
• [7] Celiac Disease Autoimmunity. Miguel Ángel López Casado et al. Arch Immunol Ther Exp. Springer Link, 2018.  
• [8] Possible Role of Vitamin D in Celiac Disease Onset. Giorgia Vici, Dalia Camilletti, and Valeria Polzonetti. Nutrients. 2020 Apr. 
• [9] Metabolic syndrome in patients with coeliac disease on a gluten‐free diet. R. Tortora et al. Aliment Pharmacol Ther. 2015  
• [10] Micronutrient Deficiencies Are Common in Contemporary Celiac Disease Despite Lack of Overt Malabsorption Symptoms. Adam C. Bledsoe et al. Mayo Clinic Proceedings, 2019.
• [11] Probiotics for Celiac Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials. Seiler, Caroline L et al. The American Journal of Gastroenterology: October 2020.
• [12] Probiotics in Celiac Disease.  Fernanda Cristofori  et al. Nutrients, 2018 Nov.
• [13] Immunologic Effects of Vitamin D on Human Health and Disease. Nipith Charoenngam and Michael F. Holick. Nutrients. 2020 Jul.
• [14] Vitamin D deficiency associated with increased incidence of gastrointestinal and ear infections in school-age children. Kathryn A Thornton et al. Pediatr Infect Dis J . 2013 Jun.
• [15]
• [16] Metabolic profiling of organic and fatty acids in chronic and autoimmune diseases. Evangelia Sarandi, Dimitris Tsoukalas et al. Advances in Clinical Chemistry. July 15, 2020. Elsevier Inc.
• [17] Targeted Metabolomic Analysis of Serum Fatty Acids for the Prediction of Autoimmune Diseases. Tsoukalas, D, Saranti E, Fraggkoulakis V, et al. Front. Mol. Biosci. 6, 1–14 (2019).
• [18] Höller U, Bakker SJL, Düsterloh A, et al. Micronutrient status assessment in humans: current methods of analysis and future trends. TrAC Trends in Analytical Chemistry 2018.
• [19] Micronutrient deficiencies in patients with COVID-19: how metabolomics can contribute to their prevention and replenishment. Dimitris Tsoukalas and Evangelia Sarandi. BMJ Nutri Prev Heal. Nov. 2020;